Czym są zaburzenia ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu należą do zaburzeń neurorozwojowych. Cechują się ograniczeniami w inicjowaniu i podtrzymywaniu interakcji społecznych oraz komunikacji społecznej. Kolejną oznaką ASD są ograniczone, powtarzające się i nieelastyczne wzorce aktywności, zachowań lub zainteresowań. Objawy te mają negatywny wpływ na wiele obszarów życia, m.in. na edukację czy pracę. 

Cechy autyzmu można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie, jednak diagnoza bywa stawiana później – w momencie, kiedy wymagania społeczne przekraczają ograniczone możliwości. Osoby ze spektrum wykazują pełen zakres zdolności językowych i funkcjonowania intelektualnego (od głębokiej niepełnosprawności do bardzo wysokiej inteligencji). Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) autyzm występuje u 1 na 100 dzieci. ASD jest częściej diagnozowane u chłopców niż u dziewczynek. 

Mimo wysiłków badaczy wiedza o przyczynach ASD nie jest kompletna. Obecnie naukowcy uważają, że na rozwój autyzmu wpływa wzajemne oddziaływanie wielu czynników. Hipotezy badaczy koncentrują się na nieprawidłowym rozwoju lub uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego, spowodowanym przez czynniki genetyczne, infekcyjne oraz przez powikłania w trakcie ciąży i w okresie okołoporodowym. Nie ma wątpliwości, że istotną rolę w powstawaniu ASD odgrywają uwarunkowania genetyczne. Wiele badań potwierdziło również, że szczepienia nie zwiększają ryzyka wystąpienia autyzmu. 

Do objawów autyzmu, które u poszczególnych osób są zróżnicowane i różnie nasilone, należą:

• deficyty w rozumieniu, zainteresowaniu albo niewłaściwe reakcje na werbalną lub niewerbalną komunikację społeczną innych osób;
• ograniczenia w integracji języka mówionego z typowymi uzupełniającymi sygnałami niewerbalnymi, takimi jak kontakt wzrokowy, gesty, mimika i mowa ciała;
• deficyty w rozumieniu i używaniu języka w kontekstach społecznych oraz niewłaściwe społecznie inicjowanie i podtrzymywanie rozmowy;
• ograniczenia w świadomości społecznej, prowadzące do zachowań, które nie są odpowiednio dostosowane do kontekstu społecznego;
• deficyty w umiejętności wyobrażania sobie uczuć, stanów emocjonalnych i postaw innych oraz reagowania na nie;
• ograniczenia w dzieleniu się zainteresowaniami;
• deficyty w zakresie nawiązywania i  utrzymywania typowych relacji rówieśniczych;
• brak zdolności do przystosowania się do nowych doświadczeń i okoliczności (zmiany lub niespodziewane wydarzenia mogą budzić lęk i wybuchy złości);
• nieelastyczne trzymanie się określonych procedur, m.in. podążanie znanymi trasami;
• nadmierne przestrzeganie zasad, np. podczas grania w gry;
• nadmierne i uporczywe, zrytualizowane wzorce zachowań, m.in. układanie przedmiotów w określony sposób; 
• powtarzające się i stereotypowe ruchy, np. trzepotanie rękami, kołysanie się, chodzenie na palcach;
• trwałe zaabsorbowanie jednym lub kilkoma szczególnymi zainteresowaniami, częściami przedmiotów lub określonymi rodzajami bodźców; silne przywiązanie do nietypowych obiektów;
• nadmierna i uporczywa nadwrażliwość lub niedowrażliwość na bodźce zmysłowe lub nietypowe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska, np. pozorna obojętność na ból/zimno/ciepło, fascynacja światłami i obracającymi się przedmiotami.

Obecnie uważa się, że sukces oddziaływań psychospołecznych w autyzmie zależy od wieku dziecka. Dlatego w przypadku ASD ważne jest szybkie postawienie diagnozy i rozpoczęcie terapii. Z tego powodu warto znać wczesne symptomy zaburzenia.

Kluczowe objawy okresu niemowlęcego i wczesnodziecięcego, które mogą być sygnałem autyzmu, to brak zdolności do: 

• dzielenia uwagi (np. do podążania wzrokiem za wzrokiem osoby dorosłej); 
• zabaw związanych z naśladowaniem i „na niby”;
• wskazywania palcem na przedmioty i sytuacje, które zainteresowały dziecko. 

Rodzice powinni też zwracać uwagę na wszelkie opóźnienia i nieprawidłowości w rozwoju mowy. 

W przypadku zaobserwowania niepokojących objawów, należy skonsultować się z lekarzem. Na początek można zgłosić się do lekarza pediatry lub lekarza rodzinnego, który – w razie potrzeby – skieruje dziecko do specjalistycznego ośrodka diagnostycznego.

By rozpoznać zaburzenie ze spektrum autyzmu, wykorzystuje się wywiad z rodzicami, obserwację dziecka oraz kwestionariusze, skale, testy i specjalistyczne narzędzia. Do postawienia rozpoznania autyzmu konieczne jest też wykluczenie zaburzeń, które mogą dawać podobne objawy. 

Zaburzenie ze spektrum autyzmu różnicuje się z problemami, takimi jak:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
• ADHD;
• niepełnosprawność intelektualna;
• mutyzm wybiórczy;
• zaburzenia rozwoju językowego;
• zaburzenia słuchu;
• zaburzenia widzenia;
• reaktywne zaburzenia przywiązania;
• zaburzenia selektywności przywiązania;
• zaburzenia lękowe;
• zaburzenia psychotyczne.

Diagnosta bierze też pod uwagę współwystępowanie ASD z innymi zaburzeniami, np. rozwojowymi, psychicznymi i zachowania.

Jak dotąd nie opracowano leku przyczynowego na ASD. W terapii autyzmu wykorzystuje się interwencje psychospołeczne. Obecnie standardem jest stosowanie metod, które wszechstronnie i kompleksowo oddziałują na rozwój dziecka. Terapia ma charakter indywidualny. Interwencje, które są oparte na dowodach naukowych, mogą poprawić umiejętności komunikacyjne i społeczne. Dzięki temu wywierają pozytywny wpływ na samopoczucie i jakość życia osób z autyzmem i ich opiekunów.

Do najczęściej wykorzystywanych oddziaływań, których skuteczność w terapii autyzmu została potwierdzona naukowo, należą:

• stosowana analiza zachowania (ABA);
• interwencje poznawczo-behawioralne (CBT);
• trening umiejętności społecznych (TUS);
• terapia i edukacja osób z autyzmem i zaburzeniami komunikacji (TEACCH);
• treningi komunikacji, terapia logopedyczna (VBI).

Do oddziaływań często stosowanych w ASD, które nie mają niezbitego potwierdzenia naukowego, zaliczane są:

• terapia integracji sensorycznej (SI);
• podejścia relacyjne (np. DIR);
• treningi słuchowe.

W związku z wynikami badań interwencje te powinny być traktowane jedynie jako wspomagające, a nie jako wiodące metody pracy z autystycznymi dziećmi.

Prowadzono również badania nad terapią hiperbaryczną, oksytocyną czy komórkami macierzystymi. Jednak żadna z nich nie znalazła się w standardach postępowania. Jako metodę ewidentnie szkodliwą specjaliści wskazują chelatację. 

W przypadku autyzmu farmakoterapia ma znaczenie wspomagające. Służy łagodzeniu wybranych symptomów, np. zaburzeń uwagi, nadruchliwości, objawów obsesyjno-kompulsyjnych czy zachowań agresywnych i autoagresywnych. 

Bibliografia:
M. Jarema (red.), Psychiatria. Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa 2016, s. 470-478
B. Remberk (red.), Zaburzenia psychiczne u dzieci i młodzieży, Warszawa 2020, s. 359-371
I. Grzegorzewska, L. Cierpiałkowska, A. R. Borkowska (red.), Psychologia kliniczna dzieci i młodzieży, Warszawa 2020, s. 293-312
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders (dostęp 27.11.2023)
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624 (dostęp 27.11.2023)

Materiały publikowane w aplikacji ApteGo mają charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny. W żadnym wypadku nie zastępują konsultacji z lekarzem, farmaceutą lub inną osobą wykonującą zawód medyczny. Przed podjęciem decyzji mogącej mieć wpływ na Twoje zdrowie, skonsultuj ją z profesjonalistą medycznym, który uwzględni Twoją indywidualną sytuację zdrowotną.

redaktor: mgr farm. Angelika Czarnecka